Napoli, 6 Febbraio – La miastenia gravis è una patologia rara e spesso sottodiagnostica, che colpisce circa 18.000 persone in Italia, di cui 1.500 solo in Campania. Nei casi più gravi, questa malattia può compromettere la funzione dei muscoli respiratori fino a determinare una “crisi miastenica”, una condizione acuta potenzialmente fatale.
All’ospedale Cardarelli di Napoli, l’Unità Operativa Complessa di Neurofisiopatologia, diretta dal dottor Francesco Habetswallner, ospita un Centro per la Miastenia Gravis che segue circa 1.000 pazienti, configurandosi come una delle strutture di riferimento in Italia.
Il centro offre un percorso diagnostico e terapeutico completo, in collaborazione con le altre Unità Operative dell’ospedale. Il protocollo di cura comprende la diagnosi precoce, la gestione delle fasi acute, la chirurgia del timo e l’accesso a terapie convenzionali e innovative.
“La miastenia può insorgere a qualsiasi età – spiega il dottor Habetswallner – con due picchi principali di incidenza: una forma giovanile (early onset), più frequente nelle donne sotto i 50 anni, e una tardiva (late onset), più comune negli uomini oltre i 50″.
Il tratto distintivo della patologia è la “faticabilità” muscolare, ovvero una perdita progressiva di forza con l’uso ripetuto dei muscoli. Questo determina un andamento fluttuante della sintomatologia, spesso difficile da riconoscere nelle fasi iniziali. I segnali d’allarme più comuni includono:
- Ptosi palpebrale (abbassamento delle palpebre)
- Diplopia (visione sdoppiata)
- Fatica cronica nelle attività quotidiane
- Difficoltà nel parlare e nel deglutire
“L’origine della malattia – continua lo specialista – è un’anomalia del sistema immunitario, che produce anticorpi diretti contro la giunzione neuromuscolare, compromettendo la trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli.”
Diagnosi e terapie: tra convenzionale e innovativo – Il carattere fluttuante della miastenia ne rende complessa la diagnosi, che spesso avviene in ritardo, esponendo il paziente al rischio di terapie inadeguate.
Il trattamento si basa su farmaci sintomatici che migliorano la trasmissione neuromuscolare e su terapie immunosoppressive (cortisonici e altri immunomodulatori). Tuttavia, queste terapie, seppur efficaci, comportano effetti collaterali significativi nel lungo termine.
Nelle fasi acute, per stabilizzare il paziente si ricorre a plasmaferesi e immunoglobuline endovenose, mentre nei casi più gravi può essere necessario il ricovero in terapia intensiva.
In alcuni pazienti selezionati si procede alla timectomia, l’asportazione chirurgica del timo, un intervento che può migliorare il decorso della malattia e, in alcuni casi, portare alla remissione. Il Centro Miastenia del Cardarelli si avvale di tecniche chirurgiche avanzate, tra cui la timectomia robotica, meno invasiva e con un recupero post-operatorio più rapido.
Negli ultimi anni, accanto alle terapie tradizionali, sono stati introdotti farmaci biologici innovativi, che agiscono in modo mirato sui meccanismi alla base della malattia. Tra questi, il Ravulizumab, che inibisce il sistema del complemento, ha mostrato un’elevata efficacia nel controllo dei sintomi, con minori effetti collaterali e una lunga durata d’azione.
“L’introduzione di queste nuove terapie – sottolinea Habetswallner – sta rivoluzionando la gestione della miastenia, soprattutto nei pazienti più complessi, migliorando la qualità della vita e riducendo il numero di ricoveri e le dosi di cortisone necessarie.”
Nonostante i progressi terapeutici, la difficoltà di accesso ai centri specializzati rappresenta ancora un ostacolo per molti pazienti. Per ovviare a questo problema, il Cardarelli promuove un modello di assistenza “HUB-SPOKE”, basato su una rete di collaborazione tra centri ad alta specializzazione e strutture periferiche.
Grazie anche alla telemedicina, questo approccio consente ai pazienti di ricevere cure adeguate vicino ai luoghi di residenza, evitando spostamenti gravi e garantendo un monitoraggio costante della malattia.
La miastenia gravis rimane una sfida complessa, ma l’impegno dei centri di riferimento, come quello del Cardarelli, e l’avvento di terapie innovative stanno aprendo nuove prospettive per i pazienti, con un miglioramento significativo delle aspettative e della qualità di vita.
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